Пренатальный скрининг
Данные исследования выполняются с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличия дефекта нервной трубки (ДНТ, spina bifida). Если беременная женщина в результате обследования оказывается в группе риска, это не означает, что данная патология обязательно разовьётся. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин и служит показанием для дальнейшего обследования, помогает правильно спланировать тактику ведения беременности и родов.
Пренатальный скрининг I триместра беременности (10 – 13 недель)
Свободная β- субъединица хорионического гонадотропина человека (fβ-hCG)
РАРР-А
Расчёт рисков хромосомных аномалий плода (PRISCA)
Пренатальный скрининг II триместра беременности (14 – 20 недель)
Хорионический гонадотропин человека (HCG)
Альфа- фетопротеин (AFP)
Свободный эстриол (uE3)
Расчёт рисков хромосомных аномалий плода (PRISCA)
Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программы расчёта рисков осложнений беременности PRISCA (Prenatal Risk Assessment)- разработки фирмы DPC, США.
Для исследования необходимо наличие данных УЗИ
Для скрининга II триместра беременности используются данные УЗИ, проведённого в I триместре.
Показания к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода ( рекомендации ВОЗ):
Возраст женщины более 35 лет и обязательно после 39 лет
Наличие не менее 2-х самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
Применение перед или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов
Перенесённые бактериальные, вирусные инфекции (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус)
Наличие в семье ребёнка (или в анамнезе- плода прерванной беременности) с генетически подтверждённым синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития
Семейное носительство хромосомных перестроек
Наследственные заболевания у ближайших родственников
Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия
Заинтересованность супругов в рождении здорового ребёнка